Cijena usluge: 60.00 €
Metiltetrahidrofolat redukatza (MTHFR) kodira istoimeni enzim odgovoran za metabolizam i pretvaranje folne kiseline u aktivni oblik (5-metiltetrahidrofolat). Aktivni oblik folne kiseline sudjeluje u metabolizmu homocisteina. U koliko je metabolizam homocisteina smanjen, on se akumulira u stanicama (hiperhomocisteinemija) i transportira u cirkulaciju. Visoka razina homocisteina je povezana sa povećanim rizikom od bolesti koronarnih arterija, moždanih udara i začepljenje vena. Dva najčešća polimorfizma MTHFR gena koja su povezana sa smanjenom fukcijom MTHFR enzima su supstitucija citozina timinom na poziciji 677 (C677T) i zamjena adenina citozinom na poziciji 1298.
Ova mutacija (alel A) povezana je sa smanjenom aktivnošću enzima, povišenim ukupnim razinama homocisteina i promijenjenom distribucijom folata. Osobe s alelom „A“ za ovu mutaciju pokazuju 35%-tno smanjenje normalne aktivnosti enzima, a osobe s alelom „AA“ 70%-tno smanjenje.
Polimorfizam C677T gena za metilentetrahidrofolat reduktazu (MTHFR) povezan je s raznim bolestima (vaskularnim, karcinomima, neurologijom, dijabetesom, psorijazom itd.), a epidemiologija polimorfizma C677T varira ovisno o geografskom području i etničkoj pripadnosti.
