Cijena usluge: 60.00 €
Metiltetrahidrofolat redukatza (MTHFR) kodira istoimeni enzim odgovoran za metabolizam i pretvaranje folne kiseline u aktivni oblik (5-metiltetrahidrofolat).
Aktivni oblik folne kiseline učestvuje u metabolizmu homocisteina. U koliko je metabolizam homocisteina smanjen, on se akumulira u stanicama (hiperhomocisteinemija) i transportira u cirkulaciju. Visoka razina homocisteina je povezana sa povećanim rizikom od bolesti koronarnih arterija, moždanih udara i začepljenje vena. Dva najčešća polimorfizma MTHFR gena koja su povezana sa smanjenom fukcijom MTHFR enzima su supstitucija citozina timinom na poziciji 677 (C677T) i zamjena adenina citozinom na poziciji 1298.
Smanjuje funkciju enzima MTHFR do 60% kod homozigotnih (CC) osoba. Povezan je s povišenim homocisteinom i nižim razinama folata, iako se općenito smatra manje zdravstvenim problemom od C677T.
Obje mutacije su uzrok:
- trombofilija
- kardiovaskularne bolesti
- duboka venska tromboza
- spontani pobačaji
- neuralni defekti ploda
- moždani udar
- povišena razina homocisteina
- preeklampsija
- problemi sa začećem i održavanjem zdrave trudnoće.
