Dijagnostički testovi

Hematokroza je nasljedna bolest koja u kojoj se javljaju povišene razine željeza u krvi što može dovesti do nakupljanja željeza u organima i posljedično njihovog oštećenja. Test analizira 5 gena čije su varijante povezane s nasljednom hematokrozom.

Analiza se radi iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznica.

Rezultati dolaze unutar 4 tjedna.

Geni: HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2

Gilbertov sindrom je nasljedni poremećaj koji karakterizira smanjeni metabolizam bilirubina što dovodi do njegovog nakupljanja koje može rezultirati žuticom. Metoda analize je sekvenciranje nove generacije (NGS).

Analiza se radi iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Rezultati dolaze unutar 4 tjedna.

Analiza cijelog egzoma podrazumijeva sekvenciranje čitave kodirajuće regije genoma osobe (~20 000 gena). Metoda analize je sekvenciranje nove generacije. Ova analiza se preporuča kod rijetkih bolesti s kompleksnim fenotipom kao i u nekim slučajevima kao sekundarna analiza ukoliko je ciljano testiranje bilo negativno.

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 6 tjedana.

Analiza cijelog genoma analiza je cjelokupnog genetskog materijala osobe, uključujući kodirajuće regije (egzome), introne, promotore, regulatorne elemente i intergenske sekvence. Ova metoda omogućuje detekciju jednonukleotidnih varijanti (SNV), malih isercija/delecija (indela), strukturalnih varijanti, kopijskog broja varijacija (CNV) te velikih genetskih rearanžmana. Preporučuje u slučajevima rijetkih i kompleksnih genetičkih poremećaja, kada ciljano testiranje gena ili analiza egzoma ne daju rezultate. Metoda analize je sekvenciranje nove generacije (NGS).

Analiza se radi iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 12 tjedana.