Dijagnostički testovi

Analiza jednog gena najčešće se provodi metodom NGS (next-generation sequencing) te uključuje sekvenciranje kompletne kodirajuće sekvence gena (egzona) i pripadajućih graničnih intronskih regija. Takva analiza primjenjuje se u situacijama kada klinička slika upućuje na poremećaj povezan s određenim genom, ali točna patogena varijanta nije unaprijed poznata. Cilj analize je identificirati potencijalne varijante unutar tog gena koje bi mogle biti odgovorne za opaženi fenotip. Primjerice, kod sumnje na određeni monogenski sindrom može se analizirati ciljani gen za koji je poznato da je povezan s tim poremećajem.

Analiza radi se iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Rezultati dolaze unutar 4 tjedna.

Analiza jedne genske varijante najčešće se provodi metodom Sanger sekvenciranja i usmjerena je na potvrdu ili isključivanje točno određene, već poznate varijante u genu. Ova metoda se često koristi za potvrdu varijanti identificiranih NGS analizom ili za ciljano testiranje članova obitelji. Primjerice, ako je NGS analizom kod pacijenta identificirana varijanta c.1521_1523delCTT u genu CFTR, kod ostalih članova obitelji može se analizirati isključivo ta specifična varijanta.

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-3 tjedna.

Test analizira 2 gena čije su varijante povezane s nasljednom hemokromatozom, dvije mutacije C282Y, H63D.

Analiza se vrši iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Rezultati dolaze unutar 4 tjedna.

Hemokromatoza je nasljedna bolest koja u kojoj se javljaju povišene razine željeza u krvi što može dovesti do nakupljanja željeza u organima i posljedično njihovog oštećenja. Test analizira 5 gena čije su varijante povezane s nasljednom hemokromatozom.

Analiza se radi iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Rezultati dolaze unutar 4 tjedna.

Geni: HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2

Gilbertov sindrom je nasljedni poremećaj koji karakterizira smanjeni metabolizam bilirubina što dovodi do njegovog nakupljanja koje može rezultirati žuticom. Metoda analize je sekvenciranje nove generacije (NGS).

Analiza se radi iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Rezultati dolaze unutar 4 tjedna.

Analiza cijelog egzoma podrazumijeva sekvenciranje čitave kodirajuće regije genoma osobe (~20 000 gena). Metoda analize je sekvenciranje nove generacije. Ova analiza se preporuča kod rijetkih bolesti s kompleksnim fenotipom kao i u nekim slučajevima kao sekundarna analiza ukoliko je ciljano testiranje bilo negativno.

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 6 tjedana.

Analiza cijelog genoma analiza je cjelokupnog genetskog materijala osobe, uključujući kodirajuće regije (egzome), introne, promotore, regulatorne elemente i intergenske sekvence. Ova metoda omogućuje detekciju jednonukleotidnih varijanti (SNV), malih isercija/delecija (indela), strukturalnih varijanti, kopijskog broja varijacija (CNV) te velikih genetskih rearanžmana. Preporučuje u slučajevima rijetkih i kompleksnih genetičkih poremećaja, kada ciljano testiranje gena ili analiza egzoma ne daju rezultate. Metoda analize je sekvenciranje nove generacije (NGS).

Analiza se radi iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 12 tjedana.