Kardiološki testovi

Aortopatije predstavljaju raznoliku skupinu patoloških stanja koja zahvaćaju aortu i njene ogranke s povećanim rizikom nastanka aneurizmi, disekcije ili rupture aorte. U djece, za razliku od odraslih, aortopatije su obično uzrokovane genetskim uzrocima ili prirođenim greškama srca.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel analizira 48 gena:

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna.

Srčana aritmija je nepravilan rad srca, odnosno poremećaj ritma rada srca. Normalan ritam rada srca je ujednačen, pravilan, bez preskakanja, lupanja, zastajkivanja i osoba uglavnom nije svjesna i ne primjećuje njegov rad. O aritmijama govorimo ako srce kuca presporo, prebrzo ili neujednačeno (nepravilnog ritma).

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel za aritmije analizira 42 gena:

Kardiomiopatije predstavljaju skupinu oboljenja koje zahvaćaju srčani mišić, pri tome mijenjajući strukturu samog mišića što u konačnici dovodi do slabljenja funkcije srca kao pumpe i posljedične pojave srčanog zatajenja i pratećih simptoma. Mogu se javiti kao primarne kardiomiopatije, najčešće u sklopu nasljednih genetskih bolesti srčanog mišića ili kao sekundarne kardiomiopatije u sklopu nekog drugog oboljenja srca, virusnih infekcija, oboljenja drugog organskog sustava, kao posljedica konzumacije alkohola ili primjene lijekova i kemoterapije. 

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel za kardiomiopatiju analizira 98 gena:

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna

Urođene srčane greške su strukturne abnormalnosti srca i velikih krvnih žila prisutne pri rođenju. Analiza se radi iz uzorka brisa buklane sluznice.

Panel analizira 80 gena:

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna

Obiteljska hiperkolesterolemija je genetički poremećaj metabolizma lipida uzrokovan mutacijom gena za receptor lipoproteina male gustoće (LDL), što dovodi do povišenih vrijednosti LDL („lošeg kolesterola„) u krvi. Obiteljska hiperkolesterolemija predstavlja ozbiljan javnozdravstveni problem zbog njezine povezanosti s povećanim rizikom za kardiovaskularne bolesti.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna.

Panel za obiteljsku hiperkolesterolemiju analizira 11 gena:

Plućna hipertenzija (PH) je bolest u kojoj je krvni tlak u arterijama pluća viši od normalnog. To prisiljava srce, posebno desnu stranu, da radi jače kako bi pumpalo krv u pluća.

Analiza radi se iz uzorka brisa buklane sluznice.

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna.

Panel za plućnu hipertenziju analizira 11 gena:

Skupina genetičkih poremećaja koje utječu na signalni put RAS-MAPK i dovode do razvojnih sindroma kao što je Noonanin sindrom. 

Analiza se radi iz uzorka bukalne sluznice.

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna.

Panel analizira 30 gena: 

Analiza se radi iz bukalne sluznice.

Rezulati stižu u roku od 3 do 4 tjedna.

Panel obuhvaća sljedećih 292 gena: