Cijena usluge: 780.00 €

Panel koagulopatije obuhvaća 71 gen te je namijenjen pacijentima s kliničkom sumnjom na nasljedni poremećaj krvarenja.

Panel se ne preporučuje za pacijente sa sumnjom na tešku hemofiliju A, ako prethodnim testiranjem nisu isključene česte inverzije. Inverzija introna 22 u genu F8 prisutna je u približno 43–45 % osoba s teškom hemofilijom A, dok je inverzija introna 1 prisutna u 2–5 % slučajeva (GeneReviews NBK1404; PMID: 8275087, 8490618, 29296726, 27292088, 22282501, 11756167). Ovaj panel ne detektira navedene inverzije.

Panel je dizajniran za detekciju nasljednih (germinalnih) mutacija.

Popis gena uključenih u panel:

ABCG5 ABCG8 ACTN1 ADAMTS13
ANKRD26 AP3B1 ARPC1B BLOC1S3
BLOC1S6 CYCS DTNBP1 EFL1
ETV6 F10 F11 F12
F13A1 F2 F5 F7
F8 F9 FGA FGB
FGG FLI1 FLNA FYB
GATA1 GBA GFI1B GGCX
GP1BA GP1BB GP9 HOXA11
HPS1 HPS3 HPS4 HPS5
HPS6 ITGA2 ITGA2B ITGB3
LMAN1 MASTL MCFD2 MECOM
MPL MYH9 NBEAL2 P2RY12
PRKACG PROC PROS1 RASGRP2
RBM8A RUNX1 SERPINC1 SERPINF2
SLFN14 SRC SRP54 TBXA2R
THBD THPO TUBB1 VKORC1
VWF WAS WIPF1