Test BRCA+16 GENA je u mogućnosti detektirati točkaste mutacije i male insercije/delecije duž kodirajuće sekvence i popratne intronske regije gena ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK1 i TP53.
Tehnika je upotpunjena s MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) metodom za BRCA1, BRCA2 i EPCAM gene kako bi se detektirale velike delecije i duplikacije.
Patogene i potencijalno patogene varijante otkrivene Novom Generacijom Sevencioniranja se potvrđuju Sangerovim sekvencioniranjem.
Abnormalnosti u genima uključenim u BRCA+16 GENES test predstavljaju povećani rizik od razvoja nasljednog oblika karcinoma dojke, jajnika i endometrija.
Mutacije mogu biti nasljeđene i od oca i od majke. Vjerojatnost prijenosa mutacije na potomke je 50%. Prisutunost nove (ne-naslijeđene) mutacije ne može biti isključena.
Čekanje nalaza 3-4 tjedna. Analiza se radi iz uzorka krvi.
Više o usluzi