Cijena usluge: 610.00 €
Analiza jednog gena najčešće se provodi metodom NGS (next-generation sequencing) te uključuje sekvenciranje kompletne kodirajuće sekvence gena (egzona) i pripadajućih graničnih intronskih regija. Takva analiza primjenjuje se u situacijama kada klinička slika upućuje na poremećaj povezan s određenim genom, ali točna patogena varijanta nije unaprijed poznata. Cilj analize je identificirati potencijalne varijante unutar tog gena koje bi mogle biti odgovorne za opaženi fenotip. Primjerice, kod sumnje na određeni monogenski sindrom može se analizirati ciljani gen za koji je poznato da je povezan s tim poremećajem.
Analiza radi se iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.
Rezultati dolaze unutar 4 tjedna.
