Cijena usluge: 330.00 €
Analiza jedne genske varijante najčešće se provodi metodom Sanger sekvenciranja i usmjerena je na potvrdu ili isključivanje točno određene, već poznate varijante u genu. Ova metoda se često koristi za potvrdu varijanti identificiranih NGS analizom ili za ciljano testiranje članova obitelji. Primjerice, ako je NGS analizom kod pacijenta identificirana varijanta c.1521_1523delCTT u genu CFTR, kod ostalih članova obitelji može se analizirati isključivo ta specifična varijanta.
Analiza radi se iz uzorka krvi.
Rezultati dolaze unutar 2-3 tjedna.
