Genetika

Aortopatije predstavljaju raznoliku skupinu patoloških stanja koja zahvaćaju aortu i njene ogranke s povećanim rizikom nastanka aneurizmi, disekcije ili rupture aorte. U djece, za razliku od odraslih, aortopatije su obično uzrokovane genetskim uzrocima ili prirođenim greškama srca.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel analizira 48 gena:

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna.

Srčana aritmija je nepravilan rad srca, odnosno poremećaj ritma rada srca. Normalan ritam rada srca je ujednačen, pravilan, bez preskakanja, lupanja, zastajkivanja i osoba uglavnom nije svjesna i ne primjećuje njegov rad. O aritmijama govorimo ako srce kuca presporo, prebrzo ili neujednačeno (nepravilnog ritma).

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel za aritmije analizira 42 gena:

Kardiomiopatije predstavljaju skupinu oboljenja koje zahvaćaju srčani mišić, pri tome mijenjajući strukturu samog mišića što u konačnici dovodi do slabljenja funkcije srca kao pumpe i posljedične pojave srčanog zatajenja i pratećih simptoma. Mogu se javiti kao primarne kardiomiopatije, najčešće u sklopu nasljednih genetskih bolesti srčanog mišića ili kao sekundarne kardiomiopatije u sklopu nekog drugog oboljenja srca, virusnih infekcija, oboljenja drugog organskog sustava, kao posljedica konzumacije alkohola ili primjene lijekova i kemoterapije. 

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel za kardiomiopatiju analizira 98 gena:

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna

Urođene srčane greške su strukturne abnormalnosti srca i velikih krvnih žila prisutne pri rođenju. Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel analizira 80 gena:

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna

Obiteljska hiperkolesterolemija je genetički poremećaj metabolizma lipida uzrokovan mutacijom gena za receptor lipoproteina male gustoće (LDL), što dovodi do povišenih vrijednosti LDL („lošeg kolesterola„) u krvi. Obiteljska hiperkolesterolemija predstavlja ozbiljan javnozdravstveni problem zbog njezine povezanosti s povećanim rizikom za kardiovaskularne bolesti.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna.

Panel za obiteljsku hiperkolesterolemiju analizira 11 gena:

Plućna hipertenzija (PH) je bolest u kojoj je krvni tlak u arterijama pluća viši od normalnog. To prisiljava srce, posebno desnu stranu, da radi jače kako bi pumpalo krv u pluća.

Analiza radi se iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna.

Panel za plućnu hipertenziju analizira 11 gena:

Skupina genetičkih poremećaja koje utječu na signalni put RAS-MAPK i dovode do razvojnih sindroma kao što je Noonanin sindrom. 

Analiza se radi iz uzorka bukalne sluznice.

Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna.

Panel analizira 30 gena: 

Ovaj panel uključuje gene koji se nalaze u pojedinačnim panelima za kardiovaskularne bolesti. Radi se o najširem panelu koji obuhvaća gene povezane s različitim nasljednim kardiovaskularnim poremećajima (kardiomiopatije, aritmije, aortopatije i dr.), pa se koristi kada želimo sveobuhvatnu analizu ili kada klinička slika nije jasno usmjerena na jedan specifičan poremećaj.

Analiza se radi iz bukalne sluznice.

Rezulati stižu u roku od 3 do 4 tjedna.

Panel obuhvaća sljedećih 292 gena:

Panel za nasljedni mijelodisplastični sindrom/leukemiju rak analizira gene čije mutacije povećavaju rizik za razvoj raka krvi.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel analizira 24 gena: 

Panel za nasljedni rak prostate analizira gene čije mutacije povećavaju rizik za razvoj raka prostate.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Geni:

Panel za nasljedni raka bubrega analizira gene čije mutacije su povezane s visokim rizikom za razvoj raka bubrega.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel analizira 13 gena:

Panel za rak povezan s nasljednim rakom kože (Xeroderma Pigmentosum) analizira gene čije mutacije su povezane s povećanim rizikom za razvoj raka kože.

Analiza se radi se iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Nalaz se čeka od 2 do 4 tjedna.

Geni:

Panel za nasljedni obiteljski melanom raka analizira gene čije mutacije su povezane s povećanim rizikom za razvoj raka kože.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Geni:

Panel za nasljedni paraganglioma/feokromocitoma analizira gene čije mutacije povećavaju rizik za razvoj paraganglioma ili feokromocitoma. 

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel analizira 6 gena:

Panel za nasljedni rak paratireoidne žlijezde testira mutacije u genu MEN1, koje povećavaju rizik za razvoj raka paratireoidne žlijezde.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Gen: MEN1

Testira mutacije u genu RET koje povećavaju rizik za medularni rak štitnjače. Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Gen: RET

Nalaz se čeka od 2 do 4 tjedna

Sveobuhvatni panel za nasljedni oblik raka analizira 62 gena čije su varijante najsnažnije povezane s povišenim rizikom za razvoj različitih tipova raka. Analiza se provodi iz uzorka bukalne sluznice.

Panel od 62 gena preporučuje se kada postoji jasna klinička indikacija za nasljedni rak ili kada obiteljska anamneza upućuje na određene tipove tumora. Ovaj panel obuhvaća gene s najjačom i dobro potvrđenom kliničkom povezanošću s najčešćim nasljednim sindromima raka (npr. BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, TP53 i dr.), zbog čega predstavlja ciljanu i klinički fokusiranu analizu.

Rezultati stižu u roku od 3 do 4 tjedna.

Panel obuhvaća 62 gena:

Panel od 160 gena uključuje sve gene koji se nalaze u panelu od 62 gena, ali dodatno obuhvaća i velik broj gena povezanih s rjeđim nasljednim tumorskim sindromima i drugim genetskim poremećajima povezanim s predispozicijom za razvoj tumora. Ti dodatni geni uključuju, primjerice, gene povezane sa sindromima kao što su neurofibromatoza (NF1, NF2), tuberozna skleroza (TSC1, TSC2), Gorlinov sindrom (PTCH1, SUFU), različiti RAS-opatijski sindromi (npr. PTPN11, SOS1, RAF1) te geni povezani s predispozicijom za hematološke malignitete (npr. RUNX1, GATA2, DDX41). Zbog toga panel od 160 gena omogućuje znatno širu procjenu genetske predispozicije za tumore, osobito u situacijama kada je klinička slika složena, kada se u obitelji pojavljuje više različitih vrsta tumora ili kada želimo analizirati i rjeđe genetske uzroke.

Analiza se provodi iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Rezultati stižu u roku od 3 do 4 tjedna.

Panel obuhvaća sljedeće gene:

Panel nasljednih BRCA1/BRCA2 karcinoma analizira mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 koje povećavaju rizik od određenih vrsta raka, primarno raka dojke i jajnika, ali i drugih poput raka gušterače.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Geni:

Panel nasljednog raka dojke visokog rizika analizira mutacije u nizu gena koji su povezani s visokim rizikom za razvoj raka dojke, jajnika, endometrija ili povezanih karcinoma.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Nasljedni rak dojke (geni visokog rizika):

Panel se temeljeni na svjetskim smjernicama za testiranja na nasljedni rak dojke/ginekološkog područja te analizira gene čije mutacije su povezane s povećanim rizikom za rak dojke, jajnika ili endometrija. 

Panel od 19 gena obuhvaća gene koji su najčešće i najsnažnije povezani s nasljednim rakom dojke i ginekološkog područja te su uključeni u većinu kliničkih smjernica za genetsko testiranje ovih tumora (npr. BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53, PTEN i dr.).

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Geni:

Panel za nasljedni rak dojke/ginekološkog područja analizira gene čije mutacije su povezane s povećanim rizikom za rak dojke, jajnika ili endometrija. 

Panel od 26 gena uključuje sve gene iz panela od 19 gena, ali dodatno obuhvaća i nekoliko gena koji su povezani s drugim nasljednim tumorskim sindromima ili mehanizmima popravka DNA. Iako se ti geni primarno ne povezuju isključivo s rakom dojke ili ginekološkog područja, u određenim slučajevima mogu biti relevantni za procjenu ukupne genetske predispozicije za razvoj tumora, uključujući i tumore dojke ili jajnika. Zbog toga prošireni panel može pružiti širu genetsku procjenu, osobito u situacijama kada je obiteljska anamneza složenija ili uključuje različite vrste tumora.

Analiza se radi se uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel analizira 26 gena:

Sveobuhvatni panel od 17 gena objedinjuje gene povezane s različitim oblicima nasljednog kolorektalnog karcinoma (uključujući polipozne i nepolipozne sindrome) te omogućuje širu genetsku procjenu kada klinička slika ili obiteljska anamneza nisu jasno usmjerene na jedan specifičan sindrom.

Analiza se radi se iz uzorka brisa bukalne sluznice. Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna.

Panel za nasljedni rak debelog crijeva:

Panel za nasljedni rak želuca analizira gene čije mutacije povećavaju rizik za razvoj raka želuca. 

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Panel analizira 14 gena:

Panel za nasljedni rak gušterače analizira gene čije mutacije povećavaju rizik za razvoj raka gušterače.

Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.

Nalaz se čeka od 2 do 4 tjedna

Panel analizira 17 gena:

Harmony® prenatalni test je neinvazivni prenatalni test (NIPT) visoke osjetljivosti i specifičnosti koji detektira najčešće promjene u broju kromosoma fetusa.

Harmony prenatalni test – osnovni panel analizira:

• trisomije 21 (Downov sindrom) – mentalno zaostajanje, mikrodefalija, nizak rast, karakterističan izgled lica
• trisomije 18 (Edwardsov sindrom) – mentalna zaostalost, mala porođajna težina i duljina, razvojne malformacije (mikrocefalija, izbočeni potiljak, nisko smještene malformirane uške, karakterističan izgled lica); česti spontani pobačaji
• trisomije 13 (Patauov sindrom) – malformacija prednjeg dijela velikog mozga, malformacija u središnjoj liniji lica, poremećaji razvoja oka, teška umna zaostalost, mala porođajna težina i duljina.

Mogućnost analize spola djeteta. Analiza se provodi iz uzorka krvi majke već od 10. tjedna trudnoće.

Nalazi su gotovi u roku 10 radnih dana.

Harmony® prenatalni test je neinvazivni prenatalni test (NIPT) visoke osjetljivosti i specifičnosti koji detektira najčešće promjene u broju kromosoma fetusa.

Harmony prenatalni test – prošireni panel analizira:

• Analiza trisomije 21 (Downov sindrom)
• trisomije 18 (Edwardsov sindrom)
• trisomije 13 (Patauov sindrom) i
• abnormalnosti spolnih kromosoma.

Mogućnost analize spola djeteta. Analiza se provodi iz uzorka krvi majke već od 10. tjedna trudnoće.

Nalazi su gotovi u roku 10 radnih dana.

Uz standardni prošireni panel koji obuhvaća detekciju najčešćih kromosomskih poremećaja (trisomija 21, 18 i 13 te aneuploidije spolnih kromosoma), ova opcija omogućuje i analizu mikrodelecije 22q11.2 povezane s DiGeorge sindromom.

Genetičko testiranje predstavlja metodu analize DNK koja omogućuje uvid u nasljedne osobine i genetske predispozicije za razvoj određenih bolesti. Testiranje se provodi iz različitih bioloških uzoraka, ovisno o vrsti i cilju analize. Vrsta uzorka ovisi o tome o kojem se genetičkom testu radi, no u praksi se najčešće koriste krv i bris bukalne sluznice. Obje metode omogućuju pouzdanu analizu DNK, a izbor uzorka prvenstveno ovisi o vrsti testa i njegovoj namjeni. Krv se češće koristi za određene vrste analiza, dok je bris unutarnje strane obraza jednostavna i neinvazivna metoda prikupljanja DNK.

Ovisno o indikaciji i cilju analize, genetičko testiranje može obuhvatiti širok spektar informacija relevantnih za kliničku praksu i preventivnu medicinu. Omogućuje identifikaciju nasljednih bolesti i genetskih varijanti povezanih s povećanim rizikom za razvoj određenih stanja, kao i procjenu nositeljstva u kontekstu planiranja obitelji i reproduktivnog zdravlja.

myPrenatal BASIC PLUS je neinvazivni prenatalni test za trudnice dostupan od 10. tjedna trudnoće. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je jednostavan postupak koji omogućuje otkrivanje kromosomskih abnormalnosti fetusa u ranoj fazi trudnoće.

BASIC PLUS – Uključuje analizu najčešćih trisomija 21, 18 i 13 (Sindromi Down, Edwards i Patau), spolnih aneuploidija, te spol djeteta.

Nalazi su gotovi u roku 10 radnih dana.

MyPrenatal PREMIUM je neinvazivni prenatalni test za trudnice dostupan od 10. tjedna trudnoće. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je jednostavan postupak koji omogućuje otkrivanje kromosomskih abnormalnosti fetusa u ranoj fazi trudnoće.

PREMIUM – Uključuje analizu najčešćih trisomija 21, 18 i 13 (Sindromi Down, Edwards i Patau), delecija i duplikacija većih od 7Mb, spolnih aneuploidija, te spol djeteta. Dostupan za blizanačke trudnoće.

Nalazi su gotovi u roku 10 radnih dana.

MyPrenatal COMPLETE je prenatalni test za trudnice dostupan od 10. tjedna trudnoće. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je jednostavan postupak koji omogućuje otkrivanje kromosomskih abnormalnosti fetusa u ranoj fazi trudnoće.

COMPLETE – Uključuje analizu trisomija svih kromosoma (1-22), spolnih aneuploidija, te spol djeteta. Dostupan za blizanačke trudnoće.

Nalazi su gotovi u roku 10 radnih dana.

myPrenatal SUPERIOR je neinvazivni prenatalni test za trudnice dostupan od 10. tjedna trudnoće. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je jednostavan postupak koji omogućuje otkrivanje kromosomskih abnormalnosti fetusa u ranoj fazi trudnoće.

SUPERIOR – Uključuje analizu trisomija svih kromosoma (1-22), delecija i duplikacija većih od 7Mb, spolnih aneuploidija, te spol djeteta. Dostupan za blizanačke trudnoće.

Nalazi su gotovi u roku 10 radnih dana.

PrenatalSafe® je napredni neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji može detektirati široki spektar promjena broja i strukture kromosoma te mikrodelecijskih sindroma. Analiza koristi najmoderniju tehnologiju Illumina NGS platforme za preciznost i pouzdanost. Kod Rh negativne majke i Rh pozitivnog oca uz analizu se besplatno može  provesti i neinvazivno određivanje Rh statusa fetusa (RhSafe®).

Analiza trisomija 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patauov sindrom). Opcionalno: analiza spola djeteta i RhSafe®.

Analiza se radi iz krvi majke od 10. tjedna trudnoće.

Nalazi su gotovi u roku 10 radnih dana.

PrenatalSafe® je napredni neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji može detektirati široki spektar promjena broja i strukture kromosoma te mikrodelecijskih sindroma. Analiza koristi najmoderniju tehnologiju Illumina NGS platforme za preciznost i pouzdanost. Kod Rh negativne majke i Rh pozitivnog oca uz analizu se besplatno može  provesti i neinvazivno određivanje Rh statusa fetusa (RhSafe®).

Analiza trisomija 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom),13 (Patauov sindrom) i aneuplodija spolnih kromosoma (X i Y). Opcionalno: analiza spola djeteta i RhSafe®.

Analiza se radi iz krvi majke od 10. tjedna trudnoće.

Rezultati dolaze za 3-7 dana.

PrenatalSafe® je napredni neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji može detektirati široki spektar promjena broja i strukture kromosoma te mikrodelecijskih sindroma. Analiza koristi najmoderniju tehnologiju Illumina NGS platforme za preciznost i pouzdanost. Kod Rh negativne majke i Rh pozitivnog oca uz analizu se besplatno može  provesti i neinvazivno određivanje Rh statusa fetusa (RhSafe®).

Analiza se radi iz krvi majke od 10. tjedna trudnoće.

Analiza trisomija 21, 18 i 13, aneuploidija X i Y te dodatnih 6 mikrodelecijskih sindroma (6 najčešćih mikrodelecija < 7mb: DiGeorgeov sindrom (22q11.2), 1p36 delecijski sindrom, Angelmanov sindrom (15q11.2), Prader-Willijev sindrom, Sindrom Cri du Chat (5p-sindrom), Wolf-Hirschhornov sindrom (4p-sindrom). Opcionalno: analiza spola djeteta i RhSafe®

Rezultati dolaze za 3-7 dana.

PrenatalSafe® je napredni neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji može detektirati široki spektar promjena broja i strukture kromosoma te mikrodelecijskih sindroma. Analiza koristi najmoderniju tehnologiju Illumina NGS platforme za preciznost i pouzdanost. Kod Rh negativne majke i Rh pozitivnog oca uz analizu se besplatno može  provesti i neinvazivno određivanje Rh statusa fetusa (RhSafe®).

Najširi spektar: analiza svih kromosoma fetusa i 9 mikrodelecijskih sindroma (DiGeorgeov sindrom (22q11.2), 1p36 delecijski sindrom, Angelmanov sindrom (15q11.2), Prader-Willijev sindrom, Sindrom Cri du Chat (5p-sindrom), Wolf-Hirschhornov sindrom (4p-sindrom), Jacobsenov sindrom (11q23-q24.3), Langer-Giedionov sindrom (8q24.11-q24.13), Smith-Magenisov sindrom (17p11.2). Opcionalno: analiza spola djeteta i RhSafe®.

Analiza se radi iz krvi majke od 10. tjedna trudnoće.

Rezultati dolaze za 3-7 dana.

Kariotip analizira strukturu i broj kromosoma u jezgri stanice kod pojedinca. Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma, odnosno 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma. Test se preporučuje napraviti u slučaju uzastopnih spontanih pobačaja, problema sa začećem, te muške i ženske neplodnosti.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 25 radnih dana.

Po primitku rezultata omogućen je razgovor s genetičarem.

Kariotipizacija je mikroskopska analiza strukture i broja kromosoma u jezgri stanice. Omogućuje identifikaciju kromosomskih anomalija, poput trisomija i monosomija, kao i translokacija, delecija, insercija i inverzija. Ovaj test preporučuje se parovima s problemima plodnosti i ponovljenim pobačajima.

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-4 tjedna.

Analizom FMR1 gena koji se nalazi na X kromosomu utvrđuje se broj trinukleotidnih ponavljanja CGG u tom genu. Žene koje imaju 55 do 200 ponavljanja na jednom od alela nose tzv. premutaciju. Premutacija može uzrokovati primarnu insuficijenciju jajnika koja kao posljedicu ima neredovite ovulacije, smanjenu ovarijsku rezervu, preuranjenu menopauzu. Testiranje se temelji na lančanoj reakciji polimerazom (PCR).

Analiza se provodi iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-3 tjedna.

Test mikrodelecija Y kromosoma analizira genetske promjene na Y kromosomu koje mogu uzrokovati probleme s plodnošću kod muškaraca. Gubitak genetičkog materijala u AZF regiji Y kromosoma može biti uzrok poremećaje u spermatogenezi (procesu nastanka spermija), što može rezultirati oligospermijom (smanjen broj spermija) ili azoospermijom (potpuni izostanak spermija) u ejakulatu.

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-3 tjedna.

Trombofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji može utjecati na sposobnost začeća i održavanja trudnoće. Određene genetičke varijante povezane s trombofilijom mogu povećati rizik od komplikacija poput ponavljajućih spontanih pobačaja ili preeklampsije. Detekcija varijanti povezanih s povećanim rizikom za trombofiliju može omogućiti prevenciju tromboze u trudnoći ili biti indikacija za primjenu antikoagulantne terapije. Testiranje se temelji na lančanoj reakciji polimerazom (PCR).

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-3 tjedna.

Panel 4 mutacije

Varijante: F2 Prothrombin G20210A, F5 Leiden G1691A/R506Q, MTHFR A1298C, MTHFR C677T

Trombofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji može utjecati na sposobnost začeća i održavanja trudnoće. Određene genetičke varijante povezane s trombofilijom mogu povećati rizik od komplikacija poput ponavljajućih spontanih pobačaja ili preeklampsije. Detekcija varijanti povezanih s povećanim rizikom za trombofiliju može omogućiti prevenciju tromboze u trudnoći ili biti indikacija za primjenu antikoagulantne terapije. Testiranje se temelji na lančanoj reakciji polimerazom (PCR).

Panel 5 mutacija:

Varijante: Faktor V Leiden G1691A/ R506Q, Faktor II – Protrombin G20210A, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1 Del/Ins 4G/5G

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-3 tjedna.

Probir nositelja je genetski test koji utvrđuje nose li pojedinci recesivne ili X-vezane mutacije koje mogu uzrokovati nasljedne bolesti kod djece. Test se preporučuje parovima koji planiraju trudnoću budući da pruža procjenu rizika za prijenos recesivnih genetičkih bolesti na potomstvo, a čiji su nositelji asimptomatski što paru omogućuje donošenje informiranih reproduktivnih odluka. Metoda analize je sekvenciranje nove generacije (NGS), a analizira se više od 1.000 gena i 1.400 genetičkih poremećaja.

Analiza se radi iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 4-6 tjedana.

Popis gena: Više od 1.000 gena (CFTR, FMR1, SMN1, PAH, GJB2, HBB i drugi). Popis na zahtjev.

Analiza jednog gena najčešće se provodi metodom NGS (next-generation sequencing) te uključuje sekvenciranje kompletne kodirajuće sekvence gena (egzona) i pripadajućih graničnih intronskih regija. Takva analiza primjenjuje se u situacijama kada klinička slika upućuje na poremećaj povezan s određenim genom, ali točna patogena varijanta nije unaprijed poznata. Cilj analize je identificirati potencijalne varijante unutar tog gena koje bi mogle biti odgovorne za opaženi fenotip. Primjerice, kod sumnje na određeni monogenski sindrom može se analizirati ciljani gen za koji je poznato da je povezan s tim poremećajem.

Analiza radi se iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Rezultati dolaze unutar 4 tjedna.

Analiza jedne genske varijante najčešće se provodi metodom Sanger sekvenciranja i usmjerena je na potvrdu ili isključivanje točno određene, već poznate varijante u genu. Ova metoda se često koristi za potvrdu varijanti identificiranih NGS analizom ili za ciljano testiranje članova obitelji. Primjerice, ako je NGS analizom kod pacijenta identificirana varijanta c.1521_1523delCTT u genu CFTR, kod ostalih članova obitelji može se analizirati isključivo ta specifična varijanta.

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-3 tjedna.

Test analizira 2 gena čije su varijante povezane s nasljednom hemokromatozom, dvije mutacije C282Y, H63D.

Analiza se vrši iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Rezultati dolaze unutar 4 tjedna.

Hemokromatoza je nasljedna bolest koja u kojoj se javljaju povišene razine željeza u krvi što može dovesti do nakupljanja željeza u organima i posljedično njihovog oštećenja. Test analizira 5 gena čije su varijante povezane s nasljednom hemokromatozom.

Analiza se radi iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Rezultati dolaze unutar 4 tjedna.

Geni: HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2

Gilbertov sindrom je nasljedni poremećaj koji karakterizira smanjeni metabolizam bilirubina što dovodi do njegovog nakupljanja koje može rezultirati žuticom. Metoda analize je sekvenciranje nove generacije (NGS).

Analiza se radi iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Rezultati dolaze unutar 4 tjedna.

Analiza cijelog egzoma podrazumijeva sekvenciranje čitave kodirajuće regije genoma osobe (~20 000 gena). Metoda analize je sekvenciranje nove generacije. Ova analiza se preporuča kod rijetkih bolesti s kompleksnim fenotipom kao i u nekim slučajevima kao sekundarna analiza ukoliko je ciljano testiranje bilo negativno.

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 6 tjedana.

Analiza cijelog genoma analiza je cjelokupnog genetskog materijala osobe, uključujući kodirajuće regije (egzome), introne, promotore, regulatorne elemente i intergenske sekvence. Ova metoda omogućuje detekciju jednonukleotidnih varijanti (SNV), malih isercija/delecija (indela), strukturalnih varijanti, kopijskog broja varijacija (CNV) te velikih genetskih rearanžmana. Preporučuje u slučajevima rijetkih i kompleksnih genetičkih poremećaja, kada ciljano testiranje gena ili analiza egzoma ne daju rezultate. Metoda analize je sekvenciranje nove generacije (NGS).

Analiza se radi iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 12 tjedana.