Cijena usluge: 570.00 €
Uz standardni prošireni panel koji obuhvaća detekciju najčešćih kromosomskih poremećaja (trisomija 21, 18 i 13 te aneuploidije spolnih kromosoma), ova opcija omogućuje i analizu mikrodelecije 22q11.2 povezane s DiGeorge sindromom.
Genetičko testiranje predstavlja metodu analize DNK koja omogućuje uvid u nasljedne osobine i genetske predispozicije za razvoj određenih bolesti. Testiranje se provodi iz različitih bioloških uzoraka, ovisno o vrsti i cilju analize. Vrsta uzorka ovisi o tome o kojem se genetičkom testu radi, no u praksi se najčešće koriste krv i bris bukalne sluznice. Obje metode omogućuju pouzdanu analizu DNK, a izbor uzorka prvenstveno ovisi o vrsti testa i njegovoj namjeni. Krv se češće koristi za određene vrste analiza, dok je bris unutarnje strane obraza jednostavna i neinvazivna metoda prikupljanja DNK.
Ovisno o indikaciji i cilju analize, genetičko testiranje može obuhvatiti širok spektar informacija relevantnih za kliničku praksu i preventivnu medicinu. Omogućuje identifikaciju nasljednih bolesti i genetskih varijanti povezanih s povećanim rizikom za razvoj određenih stanja, kao i procjenu nositeljstva u kontekstu planiranja obitelji i reproduktivnog zdravlja.
