Cijena usluge: 1.800.00 €
Analiza cijelog genoma analiza je cjelokupnog genetskog materijala osobe, uključujući kodirajuće regije (egzome), introne, promotore, regulatorne elemente i intergenske sekvence. Ova metoda omogućuje detekciju jednonukleotidnih varijanti (SNV), malih isercija/delecija (indela), strukturalnih varijanti, kopijskog broja varijacija (CNV) te velikih genetskih rearanžmana. Preporučuje u slučajevima rijetkih i kompleksnih genetičkih poremećaja, kada ciljano testiranje gena ili analiza egzoma ne daju rezultate. Metoda analize je sekvenciranje nove generacije (NGS).
Analiza se radi iz uzorka krvi.
Rezultati dolaze unutar 12 tjedana.
