Neplodnost

Kariotip analizira strukturu i broj kromosoma u jezgri stanice kod pojedinca. Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma, odnosno 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma. Test se preporučuje napraviti u slučaju uzastopnih spontanih pobačaja, problema sa začećem, te muške i ženske neplodnosti.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 25 radnih dana.

Po primitku rezultata omogućen je razgovor s genetičarem.

Kariotipizacija je mikroskopska analiza strukture i broja kromosoma u jezgri stanice. Omogućuje identifikaciju kromosomskih anomalija, poput trisomija i monosomija, kao i translokacija, delecija, insercija i inverzija. Ovaj test preporučuje se parovima s problemima plodnosti i ponovljenim pobačajima.

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-4 tjedna.

Test mikrodelecija Y kromosoma analizira genetske promjene na Y kromosomu koje mogu uzrokovati probleme s plodnošću kod muškaraca. Gubitak genetičkog materijala u AZF regiji Y kromosoma može biti uzrok poremećaje u spermatogenezi (procesu nastanka spermija), što može rezultirati oligospermijom (smanjen broj spermija) ili azoospermijom (potpuni izostanak spermija) u ejakulatu.

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-3 tjedna.

Analizom FMR1 gena koji se nalazi na X kromosomu utvrđuje se broj trinukleotidnih ponavljanja CGG u tom genu. Žene koje imaju 55 do 200 ponavljanja na jednom od alela nose tzv. premutaciju. Premutacija može uzrokovati primarnu insuficijenciju jajnika koja kao posljedicu ima neredovite ovulacije, smanjenu ovarijsku rezervu, preuranjenu menopauzu. Testiranje se temelji na lančanoj reakciji polimerazom (PCR).

Analiza se provodi iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-3 tjedna.

Trombofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji može utjecati na sposobnost začeća i održavanja trudnoće. Određene genetičke varijante povezane s trombofilijom mogu povećati rizik od komplikacija poput ponavljajućih spontanih pobačaja ili preeklampsije. Detekcija varijanti povezanih s povećanim rizikom za trombofiliju može omogućiti prevenciju tromboze u trudnoći ili biti indikacija za primjenu antikoagulantne terapije. Testiranje se temelji na lančanoj reakciji polimerazom (PCR).

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-3 tjedna.

Panel 4 mutacije

Varijante: F2 Prothrombin G20210A, F5 Leiden G1691A/R506Q, MTHFR A1298C, MTHFR C677T

Probir nositelja je genetski test koji utvrđuje nose li pojedinci recesivne ili X-vezane mutacije koje mogu uzrokovati nasljedne bolesti kod djece. Test se preporučuje parovima koji planiraju trudnoću budući da pruža procjenu rizika za prijenos recesivnih genetičkih bolesti na potomstvo, a čiji su nositelji asimptomatski što paru omogućuje donošenje informiranih reproduktivnih odluka. Metoda analize je sekvenciranje nove generacije (NGS), a analizira se više od 1.000 gena i 1.400 genetičkih poremećaja.

Analiza se radi iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 4-6 tjedana.

Popis gena: Više od 1.000 gena (CFTR, FMR1, SMN1, PAH, GJB2, HBB i drugi). Popis na zahtjev.

Trombofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji može utjecati na sposobnost začeća i održavanja trudnoće. Određene genetičke varijante povezane s trombofilijom mogu povećati rizik od komplikacija poput ponavljajućih spontanih pobačaja ili preeklampsije. Detekcija varijanti povezanih s povećanim rizikom za trombofiliju može omogućiti prevenciju tromboze u trudnoći ili biti indikacija za primjenu antikoagulantne terapije. Testiranje se temelji na lančanoj reakciji polimerazom (PCR).

Panel 5 mutacija:

Varijante: Faktor V Leiden G1691A/ R506Q, Faktor II – Protrombin G20210A, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1 Del/Ins 4G/5G

Analiza radi se iz uzorka krvi.

Rezultati dolaze unutar 2-3 tjedna.

Genetički test za mušku neplodnost analizira 40 gena, aneuploidije spolnih kromosoma i mikrodelecije Y kromosoma. Testirani poremećaji uključuju hipogonadotropni hipogonadizam.*

*moguća dodatna analiza za tromobofilju i neonatalnu aloimunu trombocitopeniju  199,00€

Genetički test za žensku neplodnost analizira 55 gena i aneuploidije spolnih kromosoma. Testirani poremećaji uključuju primarnu insuficijenciju jajnika, sindrom hiperstimulacije jajnika i hipogonadotropni hipogonadizam kao što su kao Kallmannov sindrom.

Nalaz se dobije u roku od 2 do 3 tjedna

*moguća dodatna analiza za tromobofilju i neonatalnu aloimunu trombocitopeniju 199,00€