Probir nositelja je test koji omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati nasljedne poremećaje kod buduće djece. Probir nositelja testira gene za više od 229 genetičkih poremećaja, uključujući cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1 i sindrom fragilnog X kromosoma.
Analiza se vrši iz brisa bukalne sluznice.
Rezultati testa su dostupni u roku od 20 radnih dana.
Ukoliko se probirom utvrdi da je jedan partner nositelj, nužno je testiranje drugog partnera kako bi se procijenio rizik za buduće potomstvo.
Po primitku rezultata omogućen je razgovor s genetičarem.
Probir nositelja osnovni panel (21 gen): ACADM, ASPA, BLM, CFTR, DHCR7, DMD, ELP1, FANCC, FMR1, GALT, GBA, GJB2, GJB6, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MCOLN1, PAH, SMN1, SMN2, SMPD1
