Cijena usluge: 465.00 €
Obiteljska hiperkolesterolemija je genetički poremećaj metabolizma lipida uzrokovan mutacijom gena za receptor lipoproteina male gustoće (LDL), što dovodi do povišenih vrijednosti LDL („lošeg kolesterola„) u krvi. Obiteljska hiperkolesterolemija predstavlja ozbiljan javnozdravstveni problem zbog njezine povezanosti s povećanim rizikom za kardiovaskularne bolesti.
Analiza se radi iz uzorka brisa bukalne sluznice.
Nalaz se dobije u roku od 2 do 4 tjedna.
Panel za obiteljsku hiperkolesterolemiju analizira 11 gena:
| ABCA1 | ABCG5 | ABCG8 | APOA5 |
| APOB | APOE | LDLR | LDLRAP1 |
| LIPA | LPL | PCSK9 |